Esin Eren

Ağladı ilk kez. İlk kez hava aldı ciğerlerine. Gözlerini ilk kez açtı dünyaya ... Bu, onun ilkini yaşadığı gün, doğduğu gündü. Yavaş yavaş büyümek mi vardı onun için` Hayır!. Hızlı bir yaşam akışı onu bekliyor olacaktı, bedeni başka yaşı başka diyecekti onun için... Mukadderat onda farklı bir sorumluluk ile kendini gösterecekti artık. Bu kimi zaman sabır kimi zaman şükür kimi zamansa tefekkür ile şükrün dilde yol bulmasına vesile bir uyaran... Nitekim yaşı ilerliyordu. Bebekliğinden iki yaşına kadar (erken bebeklik dönemi) ilerleme normal seyirde devam etti diğer pek çok çocuk gibi. Zaman onun aleyhine bundan sonra ters akacaktı. Organ gelişimi kendini tamamlayamayacak, kilosunu günden güne kaybedecek, derisi gittikçe kırışacak, göz hatları belirginleşecek, çenesi çıkık olup dudağı ince, sesi tiz, burnunun şekli sivrimsi bir yapı olacak, saçları dökülecek, eklem anomalileri olacaktı...(vs) Her geçen yılda yaşlanmanın belirtileri onda kendisini daha da belli edecekti. Ve bu sadece bedensel değişimle de olmayacaktı... İç organlarındaki gelişimsizlik, hastalıkları beraberinde getirecekti.

Bir gün ebeveynleri, doktor ile görüşecek ve doktor şöyle anlatacaktı: “Çocuğunuz Hutchinson-Gilford progeria sendromu. Ve bu hastalığa lamin A (LMNA) isminde tek bir genin bozukluğu, değişimi (mutasyon) sebep olmaktadır. Şu an belirtiler çocuğunuzda yeni yeni ortaya çıkmakta. Peki bundan sonra ne olması bekleniyor` İç organlarında gelişimsizlik sebebi ile kalpte bazı hastalıklar kendini gösterebilecektir. Kalp krizi, kalp yetmezliği, kalp-damar sorunları gibi.[..] Beyin damarlarında tıkanıklık ya da herhangi bir sorun sonucu olarak felç geçirme de olabilecekler arasında.

Ancak gerek bedensel gelişimindeki değişimler gerekse oluşabilecek bu hastalıklar onun zihinsel gelişimini ya da ayakta durma, yürüme gibi becerilerine engel olmayacak ve yaşlılıkta da görülen Alzheimer gibi hastalıkları ortaya çıkarmayacaktır.

Günümüzde yapılan çalışmalar bu hastalığa henüz tam bir tedavi bulamadı. Ancak hastalığın belirli bir yaşa kadar olan süresini uzatma çalışmaları sürmekte. Sizle daha önceki görüşmelerimizde size netlikle belirtmiştim ki bu sendromda olan çocuklar genel olarak 13-14 yaşına kadar yaşayabilmekte ve nadir olarak on sekizi bulmaktadır. İşte yapılan çalışmalar bu yaş süresini uzatabilmek adına yapılan çalışmalar.

Annesi ve babası olarak bu hastalığa karşı bilinçli oluşunuzu takdir etmekteyim. O, sadece bedensel değişimler yaşıyor olacak. Ya zihni, ya duyguları, düşünceleri... Onlar normal iken bedensel değişimlerin anne-babada oluşturabileceği olumsuz düşünce etkilerini çocuklarına yansıtan pek çok hatalı ve üzücü davranış sergileyen aileler ya da sosyal çevre gibi değilsiniz. Biliyordunuz ki ’O hiç böyle olsun ister miydi`’ ...”

Ve bu şekilde ilerleyen 13 sene sonrasında kalp krizi ile ebedi mekana dönüş gerçekleştirdi. Annesinin aklında bir hatıra bırakarak:

-Anneciğim! Geçen gün söylediğin şey aklıma takıldı. Cennete gittiğimizde herkes aynı yaşta (30) olacakmış ya, o zaman ben cennette 30 yaşımdaki halimi görebilecek miyim`

...

Son olarak ise sizlerle tanıştırmak istediğim birisi var. Daha doğrusu o kendisi çok güzel tanıtmakta zaten. Ashley, Kanada’da çok güzel çalışmalar yapmış Progeria sendromu olan bir çocuk. Ve ülkesinde Progeriaya karşı bilinçlendirme çalışmaları yaptı. Ve 14 yaşında vefat etti... Aşağıdaki videoda söylediği o güzel sözleri ise şöyle:

"-Merhaba, Benim adım Ashley. 14 yaşındayım. Liseye gidiyorum. Yaz tatilinde Green Line’a gideceğim. Kartlarıma yazı yazmayı seviyorum. Hayvanları seviyorum. Bir hastanede gönüllüyüm. Arkadaşlarımla birlikte patlamış mısır yiyerek filmler seyretmeyi gerçekten seviyorum. Bir bebek erkek kardeşim ve şeker yemeyi çok seviyor. Yazın kamp yapmayı çok seviyorum. Bir de kendi çadırımda yatmayı seviyorum.

Beni ilk gördüğünüzde korktuysanız üzülmeyin. Şimdi beni tanıdıysanız ve Progeria hastalığımın olduğunu biliyorsanız şunları söylemek isterim; yanınızdaki biri beni gördüğünde korkarsa üzülmeyin çünkü belki o kişi Progeria hastalığını bilmiyordur ve siz o insanlara Progeria hastalığını anlatabilirsiniz. Belki anlarlar bu şekilde ya da anlamazlarsa da önemli değil. Ama siz şimdi gerçeği biliyorsunuz. Bazı tıbbi desteğe ihtiyacım oluyor, akşam uyuyamıyorum nefes alamadığımdan. Şimdi oksijen maskesiyle yattığım için rahatça uyuyabiliyorum. Ailemi de rahatsız etmiyorum."

Çoğu kez hastalıklara üzülmek, hastalıklardan utanmak, hasta olanları küçümsemek gibi duygulara bürünülebilmekte. Hastalıklar, elemler bunlar için mi peki` Şükretmeye vesile, Allah’ın yaratma kudretinin insandaki farklı misallerini görebilmeye, tefekkür etmeye, yardım etmeye, anlayışlı olmaya, sağlığın kıymetini sonsuz teslimiyet ile anlayıp hamd edebilmeye bir vesile olarak, hastalıkların esas güzel gayesiyle idrak etmeyi Rabbimiz bizden eksik etmesin! Amin...

Kaynak: http://www.mayoclinic.com/health/progeria/DS00936

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome

Genç Bilim'ın Yazısı.